เจาะน้ำคร่ำ

ทำไมต้องเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งแบ่งเป็น 3 กลุ่ม

1.   ความผิดปกติกลุ่มดาวน์ (Down’s syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ลักษณะสำคัญของเด็กกลุ่มอาการดาวน์คือ จะมีโครงสร้างของใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยได้โดยแพทย์ พยาบาลตั้งแต่แรกคลอด เด็กดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ลักษณะลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย

มีความเสี่ยงโรคหัวใจแต่กำเนิดถึง 1 ใน 3, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินอาหารอุดตันร้อยละ 12, อาการความจำเสื่อมคล้ายกับอัลไซเมอร์ 20% ของผู้ที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะเสียชีวิตภายในขวบปีแรก มีเพียง 45%ที่สามารถรอดชีวิตต่อไปถึงอายุ 60 ปีได้

ปัญหาที่สำคัญของ Down’s syndrome คือ ภาวะปัญญาอ่อน (IQ เฉลี่ยประมาณ 50) ควรมีการส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการให้เหมาะสมตามวัยตั้งแต่อายุน้อย เพื่อให้มีพัฒนาการและช่วยเหลือตัวเองได้ดีต่อไป เมื่อโตเข้าสู่วัยที่จะเรียนหนังสือได้ ควรตรวจ IQ เพื่อดูระดับสติปัญญา ในกลุ่มสติปัญญาต่ำเล็กน้อย ( IQ 51-70 ) อาจจะเรียนหนังสือได้ในชั้นเรียนพิเศษ ซึ่งปัจจุบันนอกจากจะมีอยู่ในโรงเรียนสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ในรายที่สติปัญญาต่ำปานกลาง ( IQ 35-50 ) อาจฝึกอาชีพได้ ถ้าต่ำมาก ( IQ 25-34 ) อาจได้เพียงฝึกการช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน

2.   ความผิดปกติกลุ่มเอ็ดวาร์ด (Edward’s syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน มีลักษณะผิดปกติที่สำคัญ คือ น้ำหนักน้อย ศีรษะและใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม ตาห่าง ปากแคบ ใบหูผิดปกติและอยู่ที่ต่ำ บางรายปากแหว่ง และเพดานโหว่ หลังคอเป็นลอน และมีการเกร็งของกล้ามเนื้อ แขนเกร็งอยู่ในท่างอ เท้างอขึ้นอาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและไต ที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งคือประมาณร้อยละ 80 ที่พบเป็นหญิง มักตายตั้งแต่อายุยังน้อย

3.    ความผิดปกติกลุ่มพาโทส์ (Patau’s syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน มีลักษณะผิดปกติที่สำคัญ คือ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือ ไม่มีตา ปากแหว่ง และเพดานโหว่ ตา 2 ข้างอยู่ห่างกัน มีรอยย่นที่หัวตา จมูกโต คางสั้น ใบหูเล็กผิดปกติและอยู่ต่ำ นิ้วมักเกิน หัวใจพิการแต่กำเนิด ไตผิดปกติ อาจมีอวัยวะภายในท้องอยู่กับซ้ายขวากัน เป็นต้น ทารกเหล่านี้จะเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน หูหนวก ส่วนมากตาบอดด้วยและมักตายตั้งแต่อายุยังน้อย อายุเฉลี่ยประมาณ 89 วัน

ใครบ้างต้องเจาะน้ำคร่ำ

1.   คุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ขึ้นไปจะได้รับคำแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพราะมีความเสี่ยงสูงมากกว่าคุณแม่ที่อายุน้อย

2.   มารดาที่เคยคลอดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือมีโครโมโซมผิดปกติรวมทั้งทารกที่มีความผิดปกติของรูปร่างหรืออวัยวะต่างๆโดยไม่ทราบสาเหตุในครรภ์ก่อน

3.  มารดาหรือบิดาที่มีความผิดปกติของร่างกายหรืออวัยวะต่างๆที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารกได้

4.    มีประวัติการแท้งบ่อย 

5.    ได้รับการตรวจโดยวิธีการทางชีวเคมีจากการตรวจเลือดคุณแม่แล้วได้ผลผิดปกติ 

6.    ตรวจพบความพิการภายนอกของทารกจากการอัลตราซาวนด์ 

7.    ตรวจพบว่าทารกในครรภ์โตช้า 

ควรเจาะน้ำคร่ำเมื่อไหร่?

แพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 15-20 สัปดาห์ ซึ่งเป็นเวลาที่เหมาะสมในการตรวจและปลอดภัยสำหรับทารก แต่ถ้าเจาะตรวจช่วงที่อายุครรภ์มากเกินไป โดยเฉพาะถ้าเกิน 26 สัปดาห์ไปแล้ว ความล้มเหลวจากการเพาะเลี้ยงเซลล์จะมีมากขึ้น นอกจากนี้หากผลการตรวจผิดปกติการยุติการตั้งครรภ์เป็นไปได้ยาก เนื่องจากการเพาะเลี้ยงเซลล์ และการรายงานผลการตรวจโครโมโซมจะใช้เวลาประมาณ 2-4 สัปดาห์

ส่วนใหญ่นิยมทำที่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์ ประเมินความเสี่ยงของการแท้งที่เกิดจากการเจาะน้ำคร่ำไว้ที่ประมาณ 1 ใน 200 หรือ 0.5% การรั่วของน้ำเพียงเล็กน้อยและมักหยุดได้เองภายใน 1 สัปดาห์พร้อมกับการมีปริมาณน้ำคร่ำเพิ่มขึ้นกลับมาเท่าปกติ

อันตรายโดยตรงต่อทารก

     โอกาสที่จะเกิดอันตรายโดยตรงต่อทารกจากเข็มเจาะนั้นมีน้อยมากหากใช้การเจาะน้ำคร่ำพร้อมอัลตราซาวนด์  ไม่พบว่ามีอันตรายโดยตรงต่อทารก

วันตรวจน้ำคร่ำเตรียมตัวอย่างไร

      คุณแม่และคุณพ่อมาโรงพยาบาลตามเวลานัด เพื่อชมวีดีทัศน์แนะนำการเจาะน้ำคร่ำประมาณ 15-20 นาที หลังจากนั้นต้องเซ็นชื่ออนุญาตให้แพทย์ทำการตรวจ

    พบแพทย์เพื่อตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจดู ลักษณะของทารก จำนวนทารกในครรภ์ รวมทั้ง ตรวจหาตำแหน่งของรกและปริมาณน้ำคร่ำ

       หลังจากนั้น แพทย์จะทำความสะอาดที่หน้าท้องของคุณแม่ในตำแหน่งที่จะเจาะน้ำคร่ำด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อโรคเพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อ ต่อมาแพทย์จะใช้เข็มขนาดเล็กแทงผ่านหน้าท้องและมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ ซึ่งคล้ายกับการเจาะเลือดตรวจหรือการฉีดยาเข้าร่างกาย โดยเห็นเข็มที่ใช้แทงได้จากจอภาพอัลตราซาวนด์ตลอดการแทงเข็มเพื่อไม่ให้เข็ม ไปถูกตัวทารกหรือสายสะดือทารก หลังจากนั้นแพทย์จะทำการดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 15-20 ซีซี เพื่อส่งตรวจต่อไป เมื่อดูดน้ำคร่ำเสร็จแล้วแพทย์จะดึงเข็มออกจากหน้าท้องและตรวจอัลตราซาวนด์ อีกครั้งหนึ่งเพื่อดูว่าทารกยังปกติดีอยู่และให้ท่านดูด้วยว่าทารกยังปกติดี พยาบาลน้ำหลอดเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำให้ดูเพื่อยืนยันชื่อว่าถูกต้อง   

      คุณแม่นอนพักในห้องรอตรวจ 30-60 นาที เพื่อรอพบแพทย์ตรวจอัลตราซาวนด์ อีกครั้งหนึ่งเพื่อให้คุณแม่ดูว่าทารกยังปกติดี หลังจากนั้นก็กลับบ้านได้

หลังจากเจาะน้ำคร่ำแล้วท่านควรปฏิบัติตัวอย่างไร?

        ในวันที่เจาะน้ำคร่ำ ท่านควรทำงานบ้านเบาๆได้ ไม่ควรให้เกิดการกระทบกระเทือนที่ท้องน้อยหรือมดลูก ควรงดเดินทางไกล ยกของหนัก มีเพศสัมพันธ์ หรือเดินช๊อบปิ้ง ในวันรุ่งขึ้นท่านสามารถปฏิบัติตัวได้ตามปกติที่เคยปฏิบัติ

ภายหลังจากการตรวจถ้ามีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำปนเลือดออกทางช่องคลอด ปวดท้องน้อยรุนแรง หรือมีไข้ให้รีบมาพบแพทย์ที่ท่านฝากครรภ์อยู่โดยเร็ว

การตรวจน้ำคร่ำมีขั้นตอนอย่างไรและจะทราบผลเมื่อไร?

        น้ำคร่ำที่ได้จะนำไปแยกเซลล์ของทารกเพื่อเพาะเลี้ยงและตรวจหาโครโมโซมของทารกต่อไป ในบางกรณีอาจนำน้ำคร่ำไปตรวจพิเศษหาค่าของโปรตีนชนิดหนึ่งคืออัลฟาฟีโต โปรตีนในกรณีที่สงสัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือกระดูก สันหลัง โดยปกติแล้วผลของการตรวจหาโครโมโซมของทารกจะทราบผลภายใน 3 สัปดาห์หลังจากทำการตรวจซึ่งแพทย์จะบอกผลการตรวจแก่ท่านหรือสามีโดยตรง

ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติจะทำอย่างไรต่อไป

        ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติ แพทย์จะให้คำปรึกษาแก่ท่านและสามีถึงผลการตรวจและความผิดปกติของทารกที่จะเกิดขึ้น การที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของท่านและสามีเป็น สำคัญ โดยแพทย์ผู้ให้คำปรึกษาจะดูแลต่อไปตามความเหมาะสม ค่าโครโมโซมของทารกปกติก็ไม่ได้ยืนยันว่าอวัยวะของทารกจะปกติดีทั้งหมด เพราะความผิดปกติบางอย่างของทารกไม่สามารถบอกได้ด้วยผลโครโมโซมเพียงอย่าง เดียว อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆได้อีกด้วย

ค่าใช้จ่ายในการตรวจเจาะน้ำคร่ำเท่าไร?

       ค่าใช้จ่ายในการตรวจเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมแตกต่างกัน ในแต่ละสถาบันที่ทำการตรวจสำหรับโรงพยาบาลของรัฐครั้งละประมาณ 4,000-5,000 บาท โรงพยาบาลเอกชนครั้งละประมาณ 8,000-12,000 บาท

 ข้อมูลอ้างอิง

http://www.perfectwomaninstitute.com/over-35.php

http://thaifittips.com/health/?p=212

http://www.meedee.net/magazine/med/modern-medicine/7356

http://ramaclinic.ra.mahidol.ac.th/patient/p2400-1011-06.html